Kaip paveldite metachromatinę leukodistrofiją?

Turinys:

Kaip paveldite metachromatinę leukodistrofiją?
Kaip paveldite metachromatinę leukodistrofiją?

Video: Kaip paveldite metachromatinę leukodistrofiją?

Video: Kaip paveldite metachromatinę leukodistrofiją?
Video: WHAT IS MLD? Metachromatic Leukodystrophy explained to all 2024, Kovas
Anonim

Metachromatinė leukodistrofija yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad abi ligą sukeliančio geno kopijos kiekvienoje ląstelėje turi turėti mutaciją, kad asmuo būtų paveiktas. Asmenys paveldi dvi kiekvieno geno kopijas – po vieną kopiją iš kiekvieno iš tėvų.

Ar metachromatinė leukodistrofija yra paveldima?

Metachromatinė leukodistrofija yra paveldimas sutrikimas, kurį sukelia nenormalus (mutavęs) genas. Būklė paveldima autosominiu recesyviniu būdu.

Ar visos leukodistrofijos yra genetinės?

Dauguma leukodistrofijų yra genetinės. Daugelis jų yra paveldimos (perduodamos iš kartos į kartą), tačiau kai kurios gali būti atsitiktinės mutacijos, o tai reiškia, kad asmuo nepaveldėjo ligos iš savo tėvų.

Kokia genetinė leukodistrofijos priežastis?

Leukodistrofija yra genų pokyčių (mutacijų) rezultatas. Šie genai kontroliuoja mielino augimą arba funkciją. Be šios apsauginės dangos nervų ląstelės neveikia tinkamai. Dauguma leukodistrofijų atsiranda dėl to, kad tėvai perduoda genus savo vaikams (paveldima).

Kas sukelia MLD?

MLD dažniausiai sukelia svarbaus fermento, vadinamo arilsulfataze A (ARSA), trūkumas. Kadangi šio fermento trūksta, cheminės medžiagos, vadinamos sulfatidais, kaupiasi organizme ir pažeidžia nervų sistemą, inkstus, tulžies pūslę ir kitus organus.

Rekomenduojamas: